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Rapporto sulle condizioni · Immunologico

Sindromi da febbre periodica

Un gruppo di malattie autoinfiammatorie ereditarie che causano episodi ricorrenti di febbre, eruzioni cutanee, dolore articolare e infiammazione in assenza di infezione. Per queste malattie sono disponibili terapie efficaci che bloccano il segnale infiammatorio dell'interleuchina-1.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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Le 3 patologie che analizziamo

Sindrome periodica associata a criopirina (CAPS)

Autosomica dominante

Uno spettro di malattie causate principalmente da alterazioni di NLRP3, che vanno dalle eruzioni cutanee e febbri indotte dal freddo a un'infiammazione cronica che interessa la pelle, le articolazioni, l'udito e il cervello.

Cosa cambia con una diagnosi

Il trattamento con bloccanti dell'interleuchina-1 controlla i sintomi e contribuisce a prevenire la perdita dell'udito e l'amiloidosi.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

caps; Cryopyrinopathy

Include 7 sottotipi correlati ↓
  • CINCA syndrome
  • familial cold autoinflammatory syndrome
  • familial cold autoinflammatory syndrome 1
  • familial cold autoinflammatory syndrome 2
  • familial cold autoinflammatory syndrome 3
  • familial cold autoinflammatory syndrome 4
  • Muckle-Wells syndrome
MONDO:0016168Orphanet 208650MedGen 412215

Sindrome periodica associata al recettore del TNF (TRAPS)

Autosomica dominante

Causata da alterazioni di TNFRSF1A, porta a episodi di febbre prolungata con dolore addominale, dolore muscolare, eruzioni cutanee e gonfiore degli occhi.

Cosa cambia con una diagnosi

Il trattamento antinfiammatorio e bloccante dell'interleuchina-1 riduce gli attacchi e il rischio a lungo termine di amiloidosi renale.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

autosomal dominant familial periodic fever; familial Hibernian fever; FHF; FPF; TNF receptor 1-associated periodic syndrome; TNF receptor-associated periodic syndrome; TRAPS; TRAPS syndrome; tumor necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome; Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome; tumour necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome; tumour necrosis factor receptor-associated periodic syndrome

MONDO:0007727OMIM 142680Orphanet 32960MedGen 226899

Deficit di mevalonato chinasi (MKD)

Autosomica recessiva

Causato da alterazioni di MVK, va da febbri ricorrenti con linfonodi ingrossati e dolore addominale (sindrome da iper-IgD) a una forma grave con problemi di sviluppo (aciduria mevalonica).

Cosa cambia con una diagnosi

Il riconoscimento consente un trattamento mirato degli attacchi ed evita indagini non necessarie.

Geni analizzati

Include 2 sottotipi correlati ↓
  • hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever
  • mevalonic aciduria
MONDO:0017708Orphanet 309025MedGen 87453

Limitazioni

  • In alcune persone con la forma grave di CAPS, l'alterazione di NLRP3 è presente solo in una parte delle cellule (mosaicismo) e può scendere al di sotto del livello rilevabile in modo affidabile dal sequenziamento.

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