Autosomica recessiva
È causata da alterazioni in entrambe le copie del gene PNP, che codifica un enzima coinvolto nel riciclo delle purine. In sua assenza, le molecole di scarto derivanti dalla degradazione del DNA non vengono eliminate e i linfociti T risultano particolarmente colpiti.
Segni e sintomi
Infezioni ricorrenti e gravi, che di solito compaiono nella prima infanzia o nei primi anni di vita, dovute a un basso numero di linfociti T. Le infezioni interessano più spesso i seni paranasali e i polmoni. Circa due terzi delle persone presentano manifestazioni neurologiche, come ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, instabilità dell'andatura (atassia) o spasticità. Esiste inoltre un rischio aumentato di malattie autoimmuni.
Cosa cambia con una diagnosi
È necessario un trattamento per ripristinare la funzione immunitaria, poiché in sua assenza i bambini di solito non sopravvivono oltre l'infanzia. Le infezioni richiedono prevenzione e trattamento tempestivi. I genitori di un bambino affetto sono di solito entrambi portatori sani, pertanto possono essere offerti una consulenza genetica e il test per la ricerca dello stato di portatore.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
immunodeficiency due to purine nucleoside phosphorylase deficiency; PNP deficiency; PNPase deficiency; purine-nucleoside phosphorylase deficiency
