Autosomica dominante
Causata da alterazioni con guadagno di funzione in una copia di CXCR4. Le alterazioni impediscono al recettore di spegnersi correttamente (desensibilizzazione alterata), il che trattiene i neutrofili e altri globuli bianchi nel midollo osseo invece di rilasciarli nel sangue.
Segni e sintomi
Bassi livelli di neutrofili e linfociti nel sangue con infezioni ricorrenti. Le verruche diffuse sono comuni e i livelli di anticorpi sono spesso bassi. È stata riportata una riduzione della densità ossea in circa un quarto dei pazienti.
Cosa cambia con una diagnosi
Il trattamento può includere antibiotici per le infezioni e il mavorixafor, un antagonista di CXCR4, è approvato negli Stati Uniti per le persone di età pari o superiore a 12 anni con sindrome WHIM. Ogni figlio di una persona affetta ha una probabilità su 2 di ereditare l'alterazione, pertanto si raccomanda una consulenza genetica.
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- WHIM syndrome 1
- WHIM syndrome 2
