Autoinfiammazione, disregolazione immunitaria ed eosinofilia (AIIDE)
Autosomica dominante
Causata da alterazioni di guadagno di funzione in una copia di JAK1 che rendono la proteina di segnalazione JAK1 iperattiva.
Segni e sintomi
Sono state riportate infiammazione cutanea simile all'eczema e asma in presenza di alterazioni di guadagno di funzione di JAK1.
Cosa cambia con una diagnosi
La gestione è affidata all'immunologia clinica. Gli inibitori di JAK, farmaci che agiscono sulla via iperattiva, rappresentano una possibile opzione, insieme al trattamento delle singole complicanze. La consulenza genetica e il test dei familiari sono appropriati, poiché ogni figlio di una persona affetta ha una probabilità su 2 di ereditare l'alterazione.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
AIIDE
