Condition report · Immunologico

Carenze del complemento

Deficit ereditari del sistema del complemento, un gruppo di proteine del sangue che aiutano il sistema immunitario a eliminare batteri e immunocomplessi. A seconda del componente interessato, aumentano il rischio di infezioni ricorrenti, in particolare di malattia meningococcica, oppure di malattia autoimmune simile al lupus.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

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Cosa include il Suo referto

Le 6 patologie che analizziamo

Deficit del complemento della via classica precoce (C1q, C1r/C1s, C2, C4)
Deficit del componente 3 del complemento
Deficit di componenti tardivi del complemento (da C5 a C9)
Deficit del fattore I del complemento
Deficit del fattore D del complemento
Deficit di properdina, legato al cromosoma X

Deficit del complemento della via classica precoce (C1q, C1r/C1s, C2, C4)

Autosomica recessiva

Deficit dei componenti precoci della via classica del complemento, associati a malattia autoimmune simile al lupus e ad alcune infezioni batteriche.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscere la diagnosi favorisce il riconoscimento precoce della malattia autoimmune e una vaccinazione appropriata.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

immunodeficiency due to a C1, C4, or C2 component complement deficiency; immunodeficiency due to an early component of complement deficiency; immunodeficiency due to C1, C4, or C2 component complement deficiency

Include 9 sottotipi correlati ↓

C1Q deficiency
C1Q deficiency 1
C1Q deficiency 2
C1Q deficiency 3
complement component 2 deficiency
complement component 4a deficiency
complement component 4b deficiency
complement component C1r/C1s deficiency
complement component C1s deficiency

MONDO:0015699 Orphanet 169147 MedGen 585054

Deficit del componente 3 del complemento

Autosomica recessiva

Causato da variazioni di C3, porta a infezioni batteriche gravi e ricorrenti e può causare infiammazione renale.

Cosa cambia con una diagnosi

La vaccinazione contro i batteri capsulati e il tempestivo trattamento delle infezioni riducono il rischio di malattia grave.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

C3 classic complement early component deficiency; C3 deficiency; C3d; classic complement early component deficiency caused by mutation in C3; complement component 3 deficiency, autosomal recessive

MONDO:0013417 OMIM 613779 Orphanet 280133 MedGen 462421

Deficit di componenti tardivi del complemento (da C5 a C9)

Autosomica recessiva

Deficit dei componenti terminali del complemento che aumentano notevolmente il rischio di infezioni ricorrenti da Neisseria, in particolare di malattia meningococcica.

Cosa cambia con una diagnosi

Sono raccomandati la vaccinazione antimeningococcica e, in alcuni casi, la profilassi antibiotica.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

deficiency of complement of terminal pathway; immunodeficiency due to a C5 to C9 component complement deficiency; immunodeficiency due to C5 to C9 component complement deficiency; terminal complement pathway deficiency

Include 6 sottotipi correlati ↓

complement component 5 deficiency
complement component 6 deficiency
complement component 7 deficiency
complement component 9 deficiency
type I complement component 8 deficiency
type II complement component 8 deficiency

MONDO:0015700 Orphanet 169150 MedGen 585067

Deficit del fattore I del complemento

Autosomica recessiva

Causato da variazioni di CFI, porta a un consumo incontrollato del complemento e a infezioni batteriche ricorrenti.

Cosa cambia con una diagnosi

La vaccinazione contro i batteri capsulati e il tempestivo trattamento delle infezioni riducono il rischio di malattia grave.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

C3 inactivator deficiency; CFID; complement component 3 inactivator deficiency

MONDO:0012594 OMIM 610984 Orphanet 200418 MedGen 483045

Deficit del fattore D del complemento

Autosomica recessiva

Causato da variazioni di CFD, compromette la via alternativa del complemento e predispone alle infezioni da Neisseria.

Cosa cambia con una diagnosi

Si raccomanda la vaccinazione antimeningococcica.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

CFDD; complement factor D deficiency

MONDO:0013487 OMIM 613912 Orphanet 169467 MedGen 97989

Deficit di properdina, legato al cromosoma X

Recessiva legata all'X

Causato da variazioni di CFP, colpisce prevalentemente i maschi e predispone alla malattia meningococcica grave.

Cosa cambia con una diagnosi

La vaccinazione antimeningococcica dei maschi interessati riduce il rischio di infezione grave.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

CFPD; PFD; properdin deficiency, X-linked, X-linked recessive

MONDO:0010713 OMIM 312060 Orphanet 2966 MedGen 333322

Limitazioni

I geni C4A e C4B si trovano in una regione con numero di copie variabile e sequenza altamente simile, pertanto il deficit di C4 non può essere rilevato in modo affidabile con il sequenziamento a letture corte.

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Deficit del complemento della via classica precoce (C1q, C1r/C1s, C2, C4)

Deficit del componente 3 del complemento

Deficit di componenti tardivi del complemento (da C5 a C9)

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