Immunodeficienza combinata e anemia megaloblastica (MTHFD1)
Autosomica recessiva
Causata da alterazioni in entrambe le copie di MTHFD1, che codifica per un enzima che elabora i folati per la produzione dei mattoni del DNA e per il riciclo dell'omocisteina. Si ritiene che la ridotta attività enzimatica causi instabilità del genoma, che potrebbe essere alla base dei problemi ematici e immunitari.
Segni e sintomi
Sono state riportate anemia megaloblastica e immunodeficienza combinata, con linfopenia e scarsa risposta ai vaccini. Sono stati inoltre riportati sindrome emolitico-uremica atipica e alterazioni neurologiche.
Cosa cambia con una diagnosi
Il trattamento con acido folinico e idrossocobalamina ha migliorato i problemi ematici e immunitari nei casi riportati, ma può essere ancora necessaria la prevenzione delle infezioni. Entrambi i genitori sono solitamente portatori, pertanto viene offerta una consulenza genetica e il test del portatore ai familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
CIMAH
