Agammaglobulinemia legata al cromosoma X (tipo Bruton, BTK)
Recessiva legata all'X
Assenza di linfociti B e livelli molto bassi di anticorpi causati da alterazioni di BTK, che di solito colpiscono i maschi a partire da pochi mesi di vita.
Cosa cambia con una diagnosi
La terapia sostitutiva con immunoglobuline per tutta la vita, il tempestivo trattamento delle infezioni e l'evitamento dei vaccini vivi prevengono la maggior parte delle complicanze gravi.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
agammaglobulinemia, Bruton tyrosine kinase; agammaglobulinemia, BTK; X-linked agammaglobulinemia; agammaglobulinemia, X-linked 1, X-linked recessive; Bruton type agammaglobulinemia; Bruton's agammaglobulinemia; Bruton's Sex-linked agammaglobulinemia; Bruton's X-linked agammaglobulinemia; BTK-deficiency; XLA
