Rapporto sulle condizioni · Immunologico

Atassia-teleangectasia

L'atassia-teleangectasia è causata da alterazioni in entrambe le copie del gene ATM. Provoca una progressiva perdita di coordinazione fin dalla prima infanzia, piccoli vasi sanguigni dilatati negli occhi e sulla pelle, immunodeficienza con infezioni ricorrenti del torace, sensibilità alle radiazioni e un elevato rischio di tumori del sangue. La presenza di una singola alterazione di ATM costituisce invece un rischio separato, moderato, di cancro al seno e non è trattata in questo referto.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.