Disturbo del sistema immunitario correlato a SH2B3
Causato da alterazioni con perdita di funzione in SH2B3, che codifica per LNK, una proteina adattatrice che attenua la segnalazione delle citochine attraverso la via JAK-STAT nelle cellule del sangue e del sistema immunitario. Le alterazioni in una copia riducono la funzione di LNK; è stata riportata un'alterazione eterozigote di SH2B3associata a disregolazione immunitaria in una famiglia che presentava anche un'alterazione di CBL.
Segni e sintomi
Nelle persone con alterazioni di SH2B3 riportate sono state osservate disregolazione immunitaria, linfoproliferazione, citopenia e comportamento alterato dei linfociti T. Una variante comune di SH2B3 è riportata come fattore di rischio per diverse malattie autoimmuni, tra cui il diabete di tipo 1, e sono stati collegati ai varianti di SH2B3 conteggi ematici elevati. Sono state descritte solo poche famiglie, quindi l'intero spettro delle caratteristiche è ancora in fase di definizione.
Cosa cambia con una diagnosi
L'assistenza è affidata a specialisti in immunologia ed ematologia, con il trattamento delle complicanze autoimmuni ed ematologiche e il monitoraggio dei conteggi ematici. La consulenza genetica e il test dei familiari aiutano a chiarire i rischi all'interno della famiglia.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
SH2B3-related myeloproliferation and autoimmunity
