Malattia veno-occlusiva epatica con immunodeficienza
Autosomica recessiva
Un'immunodeficienza combinata con bassi livelli di anticorpi e ostruzione delle vene epatiche, che porta a infezioni gravi e insufficienza epatica se non trattata.
Cosa cambia con una diagnosi
La terapia sostitutiva con anticorpi somministrata precocemente e il trattamento preventivo contro l'infezione da Pneumocystis possono salvare la vita.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
familial veno-occlusive disease with immunodeficiency; hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency; hepatic venoocclusive disease with immunodeficiency; veno-occlusive disease and immunodeficiency syndrome; VODI; VODI syndrome
