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Rapporto sulle condizioni · Immunologico

Linfoproliferazione da EBV e disturbi da CARD11

Rare condizioni immunitarie ereditarie in cui il sistema immunitario non riesce a controllare adeguatamente l'infezione da virus di Epstein-Barr (EBV) né a regolare la crescita delle cellule immunitarie. Ciò può portare a ingrossamento dei linfonodi e della milza e a un aumentato rischio di grave malattia da EBV e di linfoma.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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Le 3 patologie che analizziamo

Deficit di CD27

Autosomica recessiva

Causato da alterazioni di CD27, porta a un'infezione persistente da EBV, a una proliferazione eccessiva dei linfociti e a un rischio di linfoma e di linfoistiocitosi emofagocitica.

Cosa cambia con una diagnosi

Il monitoraggio di EBV e del linfoma consente un trattamento precoce e può essere preso in considerazione un trapianto di cellule staminali.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

CD27 lymphoproliferative syndrome; CD27-related lymphoproliferative and immune disorder; LPFS2; lymphoproliferative syndrome caused by mutation in CD27

MONDO:0014054OMIM 615122Orphanet 238505MedGen 767454

Espansione dei linfociti B con NF-kB e anergia dei linfociti T (BENTA)

Autosomica dominante

Causato da alterazioni di guadagno di funzione in CARD11, porta a un'espansione dei linfociti B, a ingrossamento della milza e dei linfonodi e a infezioni ricorrenti.

Cosa cambia con una diagnosi

Il riconoscimento consente il monitoraggio delle infezioni e della progressione verso il linfoma.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

B-cell expansion with NF-kB and T-cell anergy disease; B-cell expansion with NFKB and T-cell anergy; BENTA

MONDO:0014645OMIM 616452Orphanet 464336MedGen 1641265

Disregolazione immunitaria correlata a IKZF2

Autosomica dominante

Causata da alterazioni di IKZF2 (Helios), porta a un'immunodeficienza variabile, ad autoimmunità e a linfoproliferazione.

Cosa cambia con una diagnosi

Il riconoscimento guida il monitoraggio delle infezioni, dell'autoimmunità e delle complicanze correlate a EBV.

Geni analizzati

MONDO:0979233OMIM 621233MedGen 1876466

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