Malattia autoimmune multisistemica sindromica dovuta a deficit di ITCH
Autosomica recessiva
Causata da alterazioni in entrambe le copie di ITCH, che codifica per un enzima che marca le proteine per la degradazione e contribuisce a limitare l'attivazione immunitaria. È stata descritta per la prima volta in una famiglia Old Order Amish con una alterazione fondatrice condivisa.
Segni e sintomi
Malattia autoimmune e infiammatoria che inizia in età infantile, più spesso sotto forma di malattia polmonare cronica, insieme a infiammazione di fegato e intestino e a malattia tiroidea autoimmune o diabete. Sono frequenti una crescita stentata, un ritardo dello sviluppo, una testa grande e tratti del viso caratteristici. Più raramente si riscontra un ingrossamento di fegato e milza.
Cosa cambia con una diagnosi
L'assistenza è guidata da un immunologo, con il trattamento delle complicanze autoimmuni e il monitoraggio della funzione polmonare, epatica, intestinale ed endocrina. Di solito entrambi i genitori sono portatori, quindi si offrono consulenza genetica e test di portatore per i familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
ADMFD; autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism; syndromic multisystem autoimmune disease; ITCH E3 ubiquitin ligase deficiency
