Malattia linfoproliferativa legata al cromosoma X
Recessiva legata all'X
Grave infezione da EBV, HLH, bassi livelli di anticorpi e rischio di linfoma causati da alterazioni in SH2D1A (XLP1) o XIAP (XLP2).
Cosa cambia con una diagnosi
Il trapianto di cellule staminali può essere curativo per la XLP1; la diagnosi orienta anche il trattamento della HLH, la terapia sostitutiva con immunoglobuline e il test dei familiari.
Conosciuto anche come
Duncan disease; lymphoproliferative syndrome X-linked 1; X linked Lymphoproliferative Syndrome; X-linked lymphoproliferative syndrome type 1; Purtilo syndrome; SH2D1A-related lymphoproliferative disease, X-linked; XLP; XLP1
Include 2 sottotipi correlati ↓Nascondi i sottotipi ↑
- X-linked lymphoproliferative disease due to SH2D1A deficiency
- X-linked lymphoproliferative disease due to XIAP deficiency
