Malattia autoinfiammatoria, legata all'X
Una sindrome autoinfiammatoria caratterizzata dall'insorgenza di un'infiammazione sistemica nei primi mesi di vita. Il quadro clinico include linfoadenopatia, epatosplenomegalia, febbre, pannicolite ed eruzione cutanea nodulare. Ulteriori manifestazioni possono comprendere infiammazione del nervo ottico, emorragia intracranica e lipodistrofia.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
autoinflammatory syndrome, X-linked; NEMO deleted exon 5 syndrome
