Sindrome otofacio-cervicale di tipo 2
Autosomica recessiva
Causata da alterazioni in entrambe le copie di PAX1, necessario per lo sviluppo del timo e di alcune strutture scheletriche. L'aplasia o l'ipoplasia timica è associata a una compromissione dell'immunità mediata dai linfociti T.
Segni e sintomi
Grave immunodeficienza, con bassi livelli di linfociti T e necessità di un trattamento correttivo in alcuni casi. Sono riportate anomalie dell'orecchio, perdita dell'udito di tipo trasmissivo, caratteristiche facciali particolari, bassa statura e deformità della colonna vertebrale. In alcune persone si verificano anche ipoparatiroidismo e malformazioni cardiache.
Cosa cambia con una diagnosi
Prevenzione delle infezioni e cure immunologiche urgenti. Il trapianto di timo ha garantito un migliore recupero dei linfociti T rispetto al trapianto di cellule staminali, che in una serie di pazienti ha determinato una scarsa ricostituzione immunitaria. Sono inoltre necessari un supporto per l'udito e una visita ortopedica. Entrambi i genitori di un bambino affetto sono portatori, quindi ogni ulteriore figlio ha una probabilità di 1 su 4 di essere affetto; sono disponibili la consulenza genetica e il test di portatore per i familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
OFC2; OTFCS2; otofaciocervical syndrome caused by mutation in PAX1; otofaciocervical syndrome type 2; PAX1 otofaciocervical syndrome
