Asplenia congenita familiare isolata
Autosomica dominante
Assenza della milza dalla nascita, senza altre malformazioni, che aumenta notevolmente il rischio di infezioni gravi da pneumococco e da altri batteri.
Cosa cambia con una diagnosi
Un'ecografia può confermare l'assenza della milza, mentre la vaccinazione e gli antibiotici preventivi riducono il rischio di infezioni gravi.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
asplenia, isolated congenital; ICAS
