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Condition report · Immunologico

Sindrome da iper-IgM

Malattie ereditarie in cui il sistema immunitario non riesce a passare dalla produzione di anticorpi IgM a quella di IgG, IgA e IgE, per cui le IgM risultano normali o elevate mentre gli altri anticorpi sono bassi. La forma legata al cromosoma X (CD40LG) riduce inoltre l'aiuto dei linfociti T e aumenta il rischio di infezioni opportunistiche e di malattia epatica; le altre forme coinvolgono CD40, AICDA e UNG.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

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La patologia che analizziamo

Sindrome da iper-IgM

Difetto del passaggio di classe degli anticorpi causato da alterazioni in CD40LG (legato al cromosoma X), CD40, AICDA o UNG.

Cosa cambia con una diagnosi

La terapia sostitutiva con immunoglobuline è lo standard; la carenza di CD40L e di CD40 richiede inoltre la profilassi con Pneumocystis, acqua potabile sicura per prevenire la criptosporidiosi e la valutazione di un trapianto di cellule staminali.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

immunodeficiency with hyper-IgM

Include 5 sottotipi correlati ↓
  • hyper-IgM syndrome type 1
  • hyper-IgM syndrome type 2
  • hyper-IgM syndrome type 3
  • hyper-IgM syndrome type 4
  • hyper-IgM syndrome type 5
MONDO:0003947MedGen 124420

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