Gene
STING1
stimulator of interferon response cGAMP interactor 1
- HGNC 27962(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000184584(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 340061(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 5q31.2
- Coordinate
- Cromosoma 5: 139.475.533–139.482.758 (GRCh38)
- Esoni
- 8 esoni su 7,2 kb
- Proteina
- 379 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- FLJ38577, NET23, ERIS, MPYS, STING, MITA
- Simboli precedenti
- TMEM173
- Trascritto MANE Select
- ENST00000330794.9NM_198282.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malattie autoinfiammatorie monogeniche rare
- Autoinfiammazione e autoimmunità correlate a PTPN2Autosomica dominante
Malattia infiammatoria e autoimmune a esordio precoce, inclusi colite e artrite, causata da varianti in PTPN2.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Interferonopatie di tipo I
- Vasculopatia associata a STING con esordio nell'infanzia (SAVI)Autosomica dominante
Infiammazione dei piccoli vasi sanguigni e dei polmoni con esordio nell'infanzia, causata da varianti a guadagno di funzione in STING1; nel trattamento si utilizzano inibitori di JAK.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di STING1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,2 kb dei 7,2 kb del gene; 1140 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge STING1
10
posizioni in STING1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 7,2 kb di STING1, introni inclusi, non solo i 2,2 kb di esoni.
Tratti collegati a STING1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che STING1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the immune system
- Pustular rash
- Recurrent infections
- Rheumatoid factor positive
- Antiphospholipid antibody positivity
- Antinuclear antibody positivity
- Malar rash
- Muscle inflammation
- Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene STING1: stimulator of interferon response cGAMP interactor 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sting1
Dante Labs. Gene STING1: stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sting1
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