Linfoistiocitosi emofagocitica familiare di tipo 2 (PRF1)
Autosomica recessiva
Causata da alterazioni del gene PRF1, che codifica per la perforina, una proteina che le cellule immunitarie utilizzano per distruggere le cellule infette.
Cosa cambia con una diagnosi
Il riconoscimento precoce consente un trattamento tempestivo e la pianificazione di un trapianto di cellule staminali, che è l'unica cura.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 2; FHL2; genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by mutation in PRF1; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2; HLH2; HPLH2; PRF1 genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis
