Gene
PLCG2
phospholipase C gamma 2
- HGNC 9066(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000197943(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5336(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 16q24.1
- Coordinate
- Cromosoma 16: 81.779.291–81.962.685 (GRCh38)
- Esoni
- 33 esoni su 183,4 kb
- Proteina
- 1265 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Trascritto MANE Select
- ENST00000564138.6NM_002661.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sindromi ereditarie da febbre periodica
- Sindrome periodica associata a criopirina (CAPS)Autosomica dominante
Uno spettro di malattie causate principalmente da alterazioni di NLRP3, che vanno dalle eruzioni cutanee e febbri indotte dal freddo a un'infiammazione cronica che interessa la pelle, le articolazioni, l'udito e il cervello.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Il trattamento con bloccanti dell'interleuchina-1 controlla i sintomi e contribuisce a prevenire la perdita dell'udito e l'amiloidosi.
Malattie autoinfiammatorie monogeniche rare
- APLAID (disregolazione immunitaria e autoinfiammazione associate a PLCG2)Autosomica dominante
Infiammazione cutanea con vescicole, infiammazione di occhi, intestino e polmoni con deficit anticorpale, causata da varianti in PLCG2.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di PLCG2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 8,7 kb dei 183,4 kb del gene; 3798 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PLCG2
3
posizioni in PLCG2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 183,4 kb di PLCG2, introni inclusi, non solo i 8,7 kb di esoni.
Tratti collegati a PLCG2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PLCG2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PLCG2: phospholipase C gamma 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/plcg2
Dante Labs. Gene PLCG2: phospholipase C gamma 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/plcg2
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