Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SLITRK6

SLIT and NTRK like family member 6

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
13q31.1
Koordináták
13. kromoszóma: 85 792 790–85 799 419 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 6,6 kb
Fehérje
841 aminosav
Más néven ismert
FLJ22774
MANE Select transzkriptum
ENST00000647374.2NM_032229.3
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • High Myopia with Sensorineural Deafness

    • High Myopia-Sensorineural Deafness SyndromeAutoszomális recesszív

      Caused by changes in both copies of SLITRK6, which helps nerve connections form in the inner ear and influences eye growth. It has been reported in various populations.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Early hearing assessment guides hearing aids or cochlear implants and communication support; glasses or contact lenses correct myopia, with regular eye checks for complications of high myopia. Parents are usually carriers, so carrier testing for relatives and genetic counselling are available.

A SLITRK6 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
13. kromoszóma, a SLITRK6 helyét zárójel jelöli. A SLITRK6 és környékén 0 gén a 13. kromoszómán, 85 296 105–86 296 104 között.13. kromoszóma13q31.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3485,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 Mb86,2 MbSLITRK6: 85 792 790–85 799 419, fordított szálSLITRK6A SLITRK6 ábrája: 2 exon a(z) 13. kromoszóma fordított szálán2. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 85 792 790–85 796 532, 3743 bázis1. exon: 85 798 914–85 799 419, 506 bázis215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 6,6 kb-jából 4,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2526 bázis kódolja a fehérjét.

SLITRK6 szekvenálása

0Könnyű

Mennyire nehéz a SLITRK6 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

A SLITRK6 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ehhez hozzájárul: a SLITRK6 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Közös a chrY-nal0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések1%
  • GC-tartalom0%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

2

a SLITRK6 azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genom a SLITRK6 mind a 6,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,2 kb exont.

ClinVar pathogenic variants (2)

The SLITRK6 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 1
  • Valószínűleg patogén 1
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_032229.3(SLITRK6):c.1240C>T (p.Gln414Ter) (opens in a new tab)high myopia-sensorineural deafness syndromePatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_032229.3(SLITRK6):c.890C>A (p.Ser297Ter) (opens in a new tab)high myopia-sensorineural deafness syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

A(z) SLITRK6 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SLITRK6 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLITRK6 gén: SLIT and NTRK like family member 6. Lekérve: 2026. október 20., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slitrk6

Vancouver

Dante Labs. SLITRK6 gén: SLIT and NTRK like family member 6 [Internet]. [idézve: 2026. október 20.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slitrk6

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet