Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

VPS50

VPS50 subunit of EARP/GARPII complex

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7q21.2-q21.3
Koordináták
7. kromoszóma: 93 232 366–93 361 123 (GRCh38)
Exonok
28 exon, összesen 128,8 kb
Fehérje
964 aminosav
Más néven ismert
KIAA1861, FLJ20097, DKFZp313I2429, VPS54L
Korábbi jelölések
CCDC132
MANE Select transzkriptum
ENST00000305866.10NM_017667.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) VPS50 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A VPS50 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
7. kromoszóma, a VPS50 helyét zárójel jelöli. A VPS50 és környékén 6 gén a 7. kromoszómán, 92 796 745–93 796 744 között.7. kromoszóma7q21.2-q21.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.392,8 Mb93 Mb93,2 Mb93,4 Mb93,6 MbCDK6: 92 604 921–92 837 004, fordított szálCDK6SAMD9: 93 099 513–93 118 042, fordított szálSAMD9SAMD9L: 93 130 056–93 148 410, fordított szálSAMD9LHEPACAM2: 93 188 444–93 226 559, fordított szálHEPACAM2VPS50: 93 232 366–93 361 123, előre szálVPS50CALCR: 93 424 486–93 575 738, fordított szálCALCRGNGT1: 93 591 329–93 911 265, előre szálGNGT1A VPS50 ábrája: 28 exon a(z) 7. kromoszóma előre szálán19. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 93 232 366–93 232 500, 135 bázis2. exon: 93 239 866–93 239 934, 69 bázis3. exon: 93 252 653–93 252 775, 123 bázis4. exon: 93 253 860–93 253 931, 72 bázis5. exon: 93 256 509–93 256 562, 54 bázis6. exon: 93 257 394–93 257 464, 71 bázis7. exon: 93 258 159–93 258 276, 118 bázis8. exon: 93 258 357–93 258 392, 36 bázis9. exon: 93 259 550–93 259 632, 83 bázis10. exon: 93 271 220–93 271 262, 43 bázis11. exon: 93 272 635–93 272 733, 99 bázis12. exon: 93 276 165–93 276 305, 141 bázis13. exon: 93 291 703–93 291 835, 133 bázis14. exon: 93 294 545–93 294 636, 92 bázis15. exon: 93 296 742–93 296 836, 95 bázis16. exon: 93 297 145–93 297 243, 99 bázis17. exon: 93 303 460–93 303 550, 91 bázis18. exon: 93 305 828–93 306 004, 177 bázis19. exon: 93 308 824–93 308 942, 119 bázis20. exon: 93 311 166–93 311 272, 107 bázis21. exon: 93 323 611–93 323 732, 122 bázis22. exon: 93 334 117–93 334 197, 81 bázis23. exon: 93 341 427–93 341 575, 149 bázis24. exon: 93 348 711–93 348 807, 97 bázis25. exon: 93 349 875–93 350 033, 159 bázis26. exon: 93 353 640–93 353 761, 122 bázis27. exon: 93 355 891–93 356 080, 190 bázis28. exon: 93 358 317–93 361 123, 2807 bázis1510152025285′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 128,8 kb-jából 5,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2895 bázis kódolja a fehérjét.

VPS50 szekvenálása

2

VPS50-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a VPS50 gén mind a 128,8 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 5,7 kb-át.

A(z) VPS50 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) VPS50 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). VPS50 gén: VPS50 subunit of EARP/GARPII complex. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/vps50

Vancouver

Dante Labs. VPS50 gén: VPS50 subunit of EARP/GARPII complex [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/vps50

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet