Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

NYX

nyctalopin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp11.4
Koordináták
X. kromoszóma: 41 447 343–41 475 652 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 28,3 kb
Fehérje
476 aminosav
Más néven ismert
CLRP, CSNB1A
Korábbi jelölések
CSNB1, CSNB4
MANE Select transzkriptum
ENST00000378220.3NM_001378477.3
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Congenital Stationary Night Blindness

    • A group of mostly non-progressive retinal conditions, including Oguchi disease, caused by changes in genes such as NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 and SAG, often with nystagmus or short-sightedness.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      A genetic diagnosis explains the symptoms, helps distinguish the condition from progressive retinal diseases and informs family counselling.

A NYX felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a NYX helyét zárójel jelöli. A NYX és környékén 5 gén a X. kromoszómán, 40 961 498–41 961 497 között.X. kromoszómaXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2841 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 MbUSP9X: 41 085 346–41 236 579, előre szálUSP9XDDX3X: 41 333 348–41 364 472, előre szálDDX3XNYX: 41 447 343–41 475 652, előre szálNYXCASK: 41 514 934–41 923 684, fordított szálCASKGPR34: 41 688 968–41 699 620, előre szálGPR34GPR82: 41 724 175–41 730 130, előre szálGPR82A NYX ábrája: 3 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán3. exon: 10 ismert betegségokozó hely1. exon: 41 447 343–41 447 516, 174 bázis2. exon: 41 447 849–41 447 926, 78 bázis3. exon: 41 473 491–41 475 652, 2162 bázis1235′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 28,3 kb-jából 2,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1431 bázis kódolja a fehérjét.

NYX szekvenálása

12

a NYX génben azok a pozíciók, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősít egy változást

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genomszekvenálás a NYX mind a 28,3 kb-os hosszát lefedi, beleértve az intronokat is, nem csak az exonok 2,4 kb-át.

ClinVar pathogenic variants (12)

The NYX variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 7
  • Patogén/valószínűleg patogén 1
  • Valószínűleg patogén 4
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_001378477.3(NYX):c.70_93del (p.Arg24_Ala31del) (opens in a new tab)congenital stationary night blindness 1APatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001378477.3(NYX):c.22+5G>T (opens in a new tab)inherited retinal dystrophyPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001378477.3(NYX):c.114_139del (p.Cys39fs) (opens in a new tab)retinal disorderPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001378477.3(NYX):c.509C>G (p.Pro170Arg) (opens in a new tab)inherited retinal dystrophyPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001378477.3(NYX):c.689dup (p.Leu231fs) (opens in a new tab)inherited retinal dystrophyPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001378477.3(NYX):c.880C>T (p.Gln294Ter) (opens in a new tab)inherited retinal dystrophyPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001378477.3(NYX):c.1054_1055del (p.Val352fs) (opens in a new tab)congenital stationary night blindness 1APatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001378477.3(NYX):c.1108dup (p.Gln370fs) (opens in a new tab)congenital stationary night blindness 1APatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001378477.3(NYX):c.23-1_23delinsTT (opens in a new tab)congenital stationary night blindness 1AValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001378477.3(NYX):c.324_338dup (p.Ala113_His114insGluLeuArgLeuAla) (opens in a new tab)retinal disorderValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001378477.3(NYX):c.419_420delinsAA (p.Cys140Ter) (opens in a new tab)congenital stationary night blindness 1AValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001378477.3(NYX):c.604_612dup (p.Arg202_Arg204dup) (opens in a new tab)congenital stationary night blindness 1AValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) NYX génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NYX gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-18 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.18-8b139e39.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NYX gén: nyctalopin. Lekérve: 2026. október 18., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nyx

Vancouver

Dante Labs. NYX gén: nyctalopin [Internet]. [idézve: 2026. október 18.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nyx

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet