AARS2

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

• Primary Mitochondrial Disease

  • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

    Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.

    • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    Mit változtat az ismeret

    Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.

• Vanishing White Matter Disease

  • Leukoencephalopathy with vanishing white matter (EIF2B1 to EIF2B5)Autoszomális recesszív

    Causes progressive ataxia and spasticity with stepwise decline after stresses such as fever or head trauma; onset ranges from before birth to adulthood, and some women also have early ovarian failure.

    • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    Mit változtat az ismeret

    Knowing the diagnosis allows families to prevent and promptly treat fever and infections and avoid head injury, which can trigger episodes of decline.

Átfogóbb csoportosítások

• Other Inherited Leukodystrophies

  • Leukodystrophy (other and unspecified types)

    A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike

    Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

    • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    Mit változtat az ismeret

    Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

A AARS2 felépítése

Az exonok a gén 14,6 kb-jából 4,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2958 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) AARS2 gént

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

• EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial2 betegséget oszt meg
• EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha2 betegséget oszt meg
• EIF2B2eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta2 betegséget oszt meg
• EIF2B3eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma2 betegséget oszt meg
• EIF2B4eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta2 betegséget oszt meg
• EIF2B5eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon2 betegséget oszt meg
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 11 betegséget oszt meg
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 11 betegséget oszt meg
• ACER3alkaline ceramidase 31 betegséget oszt meg
• ADARadenosine deaminase RNA specific1 betegséget oszt meg
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 11 betegséget oszt meg
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 11 betegséget oszt meg

A(z) AARS2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) AARS2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

• HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
• MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
• GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
• Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
• ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
• Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
• Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése