Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Absent earlobe

Absence of fleshy non-cartilaginous tissue inferior to the tragus and incisura.

HPO HP:0000387

Összefoglaló

Más néven
Earlobe, absent, Lobeless ears, Absent ear lobes, Lobule aplasia
Szervrendszer
Abnormality of the ear

24 gén kapcsolódik ehhez: Absent earlobe

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Absent earlobe. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
KMT2Blysine methyltransferase 2BMindig1 betegségben
ZNF407zinc finger protein 407Mindig1 betegségben
ATRATR checkpoint kinaseGyakran (30–79%)1 betegségben
ATRIPATR interacting proteinGyakran (30–79%)1 betegségben
CENPEcentromere protein EGyakran (30–79%)1 betegségben
CEP152centrosomal protein 152Gyakran (30–79%)1 betegségben
CEP295centrosomal protein 295Gyakran (30–79%)1 betegségben
CEP63centrosomal protein 63Gyakran (30–79%)1 betegségben
CPAPcentrosome assembly and centriole elongation proteinGyakran (30–79%)1 betegségben
DNA2DNA replication helicase/nuclease 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
EP300EP300 lysine acetyltransferaseGyakran (30–79%)1 betegségben
ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2Gyakran (30–79%)2 betegségben
HMX1H6 family homeobox 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
NINnineinGyakran (30–79%)1 betegségben
NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complexGyakran (30–79%)1 betegségben
NUP85nucleoporin 85Gyakran (30–79%)1 betegségben
PCNTpericentrinGyakran (30–79%)1 betegségben
PLK4polo like kinase 4Gyakran (30–79%)1 betegségben
POLR3ARNA polymerase III subunit AGyakran (30–79%)2 betegségben
RBBP8RB binding protein 8, endonucleaseGyakran (30–79%)1 betegségben
TRAIPTRAF interacting proteinGyakran (30–79%)1 betegségben
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferaseNéha (5–29%)1 betegségben
B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Nincs rögzítve1 betegségben
COL3A1collagen type III alpha 1 chainNincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Absent/small ear lobes

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet