Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Appendicular hypotonia

Muscular hypotonia of one or more limbs.

HPO HP:0012389

Összefoglaló

Szervrendszer
Abnormality of the musculoskeletal system

27 gén kapcsolódik ehhez: Appendicular hypotonia

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Appendicular hypotonia. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 CMindig1 betegségben
CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1Mindig1 betegségben
FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1Mindig1 betegségben
GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2Mindig1 betegségben
LGI1leucine rich glioma inactivated 1Mindig1 betegségben
LRRC7leucine rich repeat containing 7Mindig1 betegségben
MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17Mindig1 betegségben
NAPBNSF attachment protein betaMindig1 betegségben
NRROSnegative regulator of reactive oxygen speciesMindig1 betegségben
PEX3peroxisomal biogenesis factor 3Mindig1 betegségben
PUM1pumilio RNA binding family member 1Mindig1 betegségben
UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complexMindig1 betegségben
ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8Gyakran (30–79%)1 betegségben
COG3component of oligomeric golgi complex 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
EXOSC9exosome component 9Gyakran (30–79%)1 betegségben
FBXO28F-box protein 28Gyakran (30–79%)1 betegségben
FNIP1folliculin interacting protein 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
GEMIN5gem nuclear organelle associated protein 5Gyakran (30–79%)1 betegségben
POGZpogo transposable element derived with ZNF domainGyakran (30–79%)1 betegségben
PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
SLC4A10solute carrier family 4 member 10Gyakran (30–79%)1 betegségben
DHX9DExH-box helicase 9Néha (5–29%)1 betegségben
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaNéha (5–29%)1 betegségben
LGI3leucine rich repeat LGI family member 3Néha (5–29%)1 betegségben
PGBD5piggyBac transposable element derived 5Néha (5–29%)1 betegségben
TEFMtranscription elongation factor, mitochondrialNéha (5–29%)1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Low muscle tone

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet