Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SLC5A6

solute carrier family 5 member 6

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p23.3
Koordináták
2. kromoszóma: 27 199 587–27 212 268 (GRCh38)
Exonok
17 exon, összesen 12,7 kb
Fehérje
635 aminosav
Más néven ismert
SMVT
MANE Select transzkriptum
ENST00000310574.8NM_021095.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) SLC5A6 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A SLC5A6 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a SLC5A6 helyét zárójel jelöli. A SLC5A6 és környékén 38 gén a 2. kromoszómán, 26 705 928–27 705 927 között.2. kromoszóma2p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 MbKCNK3: 26 692 713–26 733 420, előre szálKCNK3SLC35F6: 26 764 240–26 781 231, előre szálSLC35F6CENPA: 26 764 289–26 801 067, előre szálCENPADPYSL5: 26 847 747–26 950 351, előre szálDPYSL5MAPRE3: 26 970 400–27 027 219, előre szálMAPRE3TMEM214: 27 032 910–27 041 697, előre szálTMEM214AGBL5: 27 042 364–27 070 622, előre szálAGBL5OST4: 27 058 735–27 073 830, fordított szálOST4EMILIN1: 27 078 044–27 086 408, előre szálKHK: 27 086 723–27 100 777, előre szálKHKCGREF1: 27 098 853–27 119 139, fordított szálABHD1: 27 123 789–27 130 812, előre szálABHD1PREB: 27 129 153–27 134 689, fordított szálPREBPRR30: 27 136 848–27 139 410, fordított szálPRR30TCF23: 27 148 999–27 156 974, előre szálTCF23SLC5A6: 27 199 587–27 212 268, fordított szálSLC5A6ATRAID: 27 212 012–27 217 178, előre szálATRAIDCAD: 27 217 345–27 245 683, előre szálCADSLC30A3: 27 253 509–27 275 817, fordított szálSLC30A3DNAJC5G: 27 275 430–27 281 499, előre szálDNAJC5GTRIM54: 27 282 366–27 309 400, előre szálTRIM54UCN: 27 307 400–27 308 445, fordított szálUCNMPV17: 27 309 486–27 325 680, fordított szálGTF3C2: 27 324 198–27 357 566, fordított szálGTF3C2EIF2B4: 27 363 420–27 370 466, fordított szálEIF2B4SNX17: 27 370 496–27 377 535, előre szálSNX17ZNF513: 27 377 235–27 380 790, fordított szálZNF513PPM1G: 27 381 194–27 409 674, fordított szálNRBP1: 27 427 790–27 442 260, előre szálNRBP1KRTCAP3: 27 442 337–27 446 486, előre szálKRTCAP3IFT172: 27 444 374–27 489 839, fordított szálIFT172FNDC4: 27 491 260–27 495 631, fordított szálFNDC4GCKR: 27 496 055–27 523 688, előre szálGCKRSPATA31H1: 27 537 386–27 582 722, előre szálSPATA31H1ZNF512: 27 582 969–27 623 217, előre szálZNF512CCDC121: 27 625 535–27 629 018, fordított szálCCDC121GPN1: 27 628 247–27 652 152, előre szálGPN1SUPT7L: 27 642 568–27 663 847, fordított szálSUPT7LSLC4A1AP: 27 663 426–27 695 756, előre szálSLC4A1APA SLC5A6 ábrája: 17 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán17. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely17. exon: 27 199 587–27 200 579, 993 bázis16. exon: 27 200 998–27 201 113, 116 bázis15. exon: 27 201 350–27 201 453, 104 bázis14. exon: 27 201 666–27 201 847, 182 bázis13. exon: 27 201 988–27 202 074, 87 bázis12. exon: 27 202 813–27 202 880, 68 bázis11. exon: 27 203 233–27 203 345, 113 bázis10. exon: 27 203 779–27 203 867, 89 bázis9. exon: 27 204 461–27 204 590, 130 bázis8. exon: 27 204 791–27 204 931, 141 bázis7. exon: 27 205 350–27 205 504, 155 bázis6. exon: 27 206 026–27 206 093, 68 bázis5. exon: 27 206 483–27 206 534, 52 bázis4. exon: 27 206 877–27 206 942, 66 bázis3. exon: 27 207 258–27 207 790, 533 bázis2. exon: 27 211 467–27 211 533, 67 bázis1. exon: 27 212 020–27 212 268, 249 bázis1716141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 12,7 kb-jából 3,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1908 bázis kódolja a fehérjét.

SLC5A6 szekvenálása

14

SLC5A6-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a SLC5A6 gén mind a 12,7 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 3,2 kb-át.

A(z) SLC5A6 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SLC5A6 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC5A6 gén: solute carrier family 5 member 6. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc5a6

Vancouver

Dante Labs. SLC5A6 gén: solute carrier family 5 member 6 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc5a6

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet