Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Muscle flaccidity

A type of paralysis in which a muscle becomes soft and yields to passive stretching, which results from loss of all or practically all peripheral motor nerves that innervated the muscle. Muscle tone is reduced and the affected muscles undergo extreme atrophy within months of the loss of innervation.

HPO HP:0010547

Összefoglaló

Szervrendszer
Abnormality of the musculoskeletal system

7 gén kapcsolódik ehhez: Muscle flaccidity

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Muscle flaccidity. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17Mindig1 betegségben
LAMP2lysosome associated membrane protein 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
PLECplectinNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
SIL1SIL1 nucleotide exchange factorGyakran (30–79%)1 betegségben
UBE3Bubiquitin protein ligase E3BGyakran (30–79%)1 betegségben
PEX1peroxisomal biogenesis factor 1Néha (5–29%)1 betegségben
PEX6peroxisomal biogenesis factor 6Néha (5–29%)1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Muscle weakness

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet