Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

GCM2

GCM transcription factor 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6p24.2
Koordináták
6. kromoszóma: 10 873 223–10 882 041 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 8,8 kb
Fehérje
506 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
hGCMb
Korábbi jelölések
GCMB
MANE Select transzkriptum
ENST00000379491.5NM_004752.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Inherited Parathyroid & Calcium-Sensing Disorders

    • Familial isolated hyperparathyroidismAutoszomális domináns

      Overactive parathyroid glands running in families without other endocrine tumours.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Familial hypoparathyroidism

      Low parathyroid hormone and low blood calcium, including autosomal dominant hypocalcaemia caused by overactive calcium sensing.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      In autosomal dominant hypocalcaemia, standard calcium and vitamin D treatment can worsen kidney calcium loss, so treatment needs specialist adjustment.

  • Thyroid Cancer

    • Parathyroid Gland Disorder

      A disease involving the parathyroid gland.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A GCM2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a GCM2 helyét zárójel jelöli. A GCM2 és környékén 14 gén a 6. kromoszómán, 10 377 632–11 377 631 között.6. kromoszóma6p24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2710,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 MbTFAP2A: 10 393 186–10 419 659, fordított szálTFAP2AGCNT2: 10 492 223–10 629 377, előre szálGCNT2C6orf52: 10 671 283–10 694 797, fordított szálC6orf52PAK1IP1: 10 694 633–10 711 168, előre szálPAK1IP1TMEM14C: 10 722 915–10 731 141, előre szálTMEM14CTMEM14B: 10 747 695–10 866 590, előre szálTMEM14B: 10 747 794–10 930 423, előre szálMAK: 10 762 723–10 838 553, fordított szálMAKGCM2: 10 873 223–10 882 041, fordított szálGCM2SYCP2L: 10 886 831–10 979 320, előre szálSYCP2LELOVL2: 10 980 742–11 044 446, fordított szálELOVL2SMIM13: 11 093 820–11 138 733, előre szálSMIM13KANGD1: 11 093 834–11 138 733, előre szálKANGD1ERVFRD-1: 11 102 324–11 111 845, fordított szálERVFRD-1NEDD9: 11 181 524–11 382 348, fordított szálNEDD9A GCM2 ábrája: 5 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán5. exon: 7 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 10 873 223–10 874 933, 1711 bázis4. exon: 10 875 891–10 876 016, 126 bázis3. exon: 10 876 445–10 876 557, 113 bázis2. exon: 10 877 140–10 877 392, 253 bázis1. exon: 10 881 704–10 882 041, 338 bázis543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 8,8 kb-jából 2,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1521 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GCM2 gént

14

pozíció a(z) GCM2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a GCM2 gén mind a 8,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GCM2 gén: GCM transcription factor 2. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gcm2

Vancouver

Dante Labs. GCM2 gén: GCM transcription factor 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gcm2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet