Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

RASGRP2

RAS guanyl releasing protein 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q13.1
Koordináták
11. kromoszóma: 64 726 911–64 744 142 (GRCh38)
Exonok
17 exon, összesen 17,2 kb
Fehérje
609 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
CALDAG-GEFI
MANE Select transzkriptum
ENST00000394432.8NM_001098671.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Inherited Platelet Function Disorders

    • RASGRP2-Related Platelet Disorder (Platelet-Type Bleeding Disorder 18)Autoszomális recesszív

      A recessive disorder caused by changes in RASGRP2 that impairs platelet activation, causing bleeding from the gums and nose and after injury.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it helps plan bleeding prevention around surgery, dental work and childbirth, and avoid medicines that affect platelet function.

  • Osteopetrosis

    • Osteopetrosis, also known as marble bone disease, is a descriptive term that refers to a group of rare, heritable disorders of the skeleton characterized by increased bone density on radiographs.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A RASGRP2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a RASGRP2 helyét zárójel jelöli. A RASGRP2 és környékén 44 gén a 11. kromoszómán, 64 235 527–65 235 526 között.11. kromoszóma11q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbVEGFB: 64 234 406–64 239 264, előre szálFKBP2: 64 241 003–64 244 583, előre szálFKBP2: 64 241 095–64 244 583, előre szálPPP1R14B: 64 244 478–64 246 956, fordított szálPLCB3: 64 251 498–64 269 424, előre szálPLCB3BAD: 64 269 828–64 291 946, fordított szálBADGPR137: 64 270 062–64 290 690, előre szálKCNK4: 64 291 302–64 300 031, előre szálCATSPERZ: 64 300 338–64 304 770, előre szálESRRA: 64 305 080–64 317 859, előre szálTRMT112: 64 316 460–64 318 086, fordított szálTRMT112PRDX5: 64 317 977–64 321 827, előre szálPRDX5CCDC88B: 64 340 197–64 357 534, előre szálCCDC88BRPS6KA4: 64 359 134–64 372 215, előre szálRPS6KA4SLC22A11: 64 555 632–64 572 875, előre szálSLC22A11SLC22A12: 64 590 641–64 602 353, előre szálSLC22A12NRXN2: 64 606 174–64 723 202, fordított szálNRXN2RASGRP2: 64 726 911–64 744 142, fordított szálRASGRP2PYGM: 64 746 389–64 759 990, fordított szálPYGMSF1: 64 764 605–64 778 802, fordított szálSF1MAP4K2: 64 784 918–64 803 245, fordított szálMAP4K2MEN1: 64 803 500–64 811 294, fordított szálMEN1CDC42BPG: 64 823 051–64 844 735, fordított szálCDC42BPGEHD1: 64 851 642–64 888 372, fordított szálEHD1ATG2A: 64 894 531–64 917 249, fordított szálATG2APPP2R5B: 64 917 553–64 934 480, előre szálPPP2R5BGPHA2: 64 934 471–64 935 894, fordított szálGPHA2MAJIN: 64 937 517–64 972 113, fordított szálMAJINBATF2: 64 987 945–64 997 018, fordított szálBATF2ARL2: 65 013 735–65 024 328, előre szálARL2ARL2-SNX15: 65 014 182–65 040 570, előre szálARL2-SNX15SNX15: 65 027 404–65 040 578, előre szálSNX15SAC3D1: 65 040 897–65 047 320, előre szálNAALADL1: 65 044 818–65 058 558, fordított szálCDCA5: 65 066 299–65 084 164, fordított szálZFPL1: 65 084 210–65 088 409, előre szálZFPL1CATSPERH: 65 084 974–65 089 375, fordított szálVPS51: 65 089 324–65 111 862, előre szálVPS51TM7SF2: 65 111 845–65 116 677, előre szálTM7SF2ZNHIT2: 65 116 403–65 117 701, fordított szálFAU: 65 120 182–65 122 221, fordított szálSYVN1: 65 121 780–65 146 912, fordított szálMRPL49: 65 122 183–65 127 371, előre szálSPDYC: 65 166 137–65 173 380, előre szálSPDYCCAPN1: 65 180 566–65 212 006, előre szálCAPN1A RASGRP2 ábrája: 17 exon a(z) 11. kromoszóma fordított szálán13. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 64 726 911–64 727 131, 221 bázis16. exon: 64 727 296–64 727 360, 65 bázis15. exon: 64 728 863–64 729 042, 180 bázis14. exon: 64 729 762–64 729 798, 37 bázis13. exon: 64 730 053–64 730 194, 142 bázis12. exon: 64 735 112–64 735 227, 116 bázis11. exon: 64 735 542–64 735 664, 123 bázis10. exon: 64 735 903–64 735 980, 78 bázis9. exon: 64 736 753–64 737 034, 282 bázis8. exon: 64 739 360–64 739 476, 117 bázis7. exon: 64 739 636–64 739 809, 174 bázis6. exon: 64 740 013–64 740 163, 151 bázis5. exon: 64 740 948–64 741 079, 132 bázis4. exon: 64 741 439–64 741 501, 63 bázis3. exon: 64 742 010–64 742 112, 103 bázis2. exon: 64 742 794–64 742 937, 144 bázis1. exon: 64 744 003–64 744 142, 140 bázis171510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 17,2 kb-jából 2,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1830 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RASGRP2 gént

6

pozíció a(z) RASGRP2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a RASGRP2 gén mind a 17,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RASGRP2 gén: RAS guanyl releasing protein 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rasgrp2

Vancouver

Dante Labs. RASGRP2 gén: RAS guanyl releasing protein 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rasgrp2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet