Variáns
MEN1 A467Gfs*59
NM_001370259.2(MEN1):c.1400_1413del (p.Ala467GlyfsTer59)
- p.Ala467GlyfsTer59
- p.A467Gfs*59
- rs1592633463
- ClinVar-besorolás
- Patogén
- Értékelési állapot
- 2 csillag a 4-bőlkritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
- Utoljára értékelve
- 2024. október 29.
Adatok a ClinVar 2026-10-12 kiadásának megfelelően · Dante Labs adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bfA tények utoljára ekkor változtak: 2026. október 16.
Összefoglalás
A A467Gfs*59 a MEN1 génben található keretelcsúszást okozó (frameshift) variáns: DNS-betűket ad hozzá vagy von el úgy, hogy a gén kódjának további része eltolódik az olvasásban. A ClinVar patogénként sorolja be a következőre: multiple endocrine neoplasia type 1 (kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás).
ClinVar-besorolások
| Betegség | Besorolás | Értékelési állapot | Beküldések | Utoljára értékelve |
|---|---|---|---|---|
| multiple endocrine neoplasia type 1ClinVar VCV000657179 (új lapon nyílik meg) | Patogén | 2 csillag a 4-bőlkritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | 2 beküldés | 2024. október 29. |
A ClinVar által a 2026-10-12 kiadásban rögzített besorolások. A ClinVar a bizonyítékok felülvizsgálatakor frissíti azokat.
Elhelyezkedése a MEN1 génben
A A467Gfs*59 a MEN1 MANE Select átiratában (NM_001370259.2), amely 10 exonból áll, a 10. exonban található.
Molekuláris részletek
| Gén | MEN1 |
|---|---|
| Transzkript | NM_001370259.2MANE Select |
| Kódoló DNS-változás (HGVS c.) | c.1400_1413del |
| Fehérjeváltozás (HGVS p.) | p.Ala467GlyfsTer59p.A467Gfs*59 |
| Várható következmény | Kereteltolódásframeshift_variant (új lapon nyílik meg)frameshift_truncation (új lapon nyílik meg) |
| Várható hatás | Magas |
| Pozíció (GRCh38) | chr11:64804753 CCCACGGCTCCTCGG>C |
| Pozíció (GRCh37) | chr11:64572225 CCCACGGCTCCTCGG>C |
| dbSNP ID | rs1592633463 (új lapon nyílik meg) |
| ClinVar variáció azonosító | VCV000657179 (új lapon nyílik meg) |
| ClinVar allél-azonosító | 640266 |
| ClinGen allélnyilvántartási azonosító | CA915948599 (új lapon nyílik meg) |
| ClinVar-név | NM_001370259.2(MEN1):c.1400_1413del (p.Ala467fs) |
MEN1 A467Gfs*59 más adatbázisokban
Ezt a variánst vizsgáló leletek (2)
Ezek a Genome Test betegséggel kapcsolatos leletek a vizsgált variánsok között szerepeltetik a(z) A467Gfs*59 variánst.
| Lelet | Betegségek | Öröklődési mód |
|---|---|---|
| Malignant Endocrine Neoplasm | Multiple Endocrine Neoplasia | Autoszomális domináns |
| Thyroid Cancer | Parathyroid Gland Disorder |
Egyéb variánsok a(z) MEN1 génben
- A176PPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből
- A242Hfs*6Patogén2 csillag a 4-ből
- A242VPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből
- A380Sfs*29Patogén2 csillag a 4-ből
- A467Rfs*98Patogén2 csillag a 4-ből
- c.1A>GPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből
- c.1A>TPatogén2 csillag a 4-ből
- c.3G>APatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből
- c.196_200dupPatogén2 csillag a 4-ből
- c.445+1G>TValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből
Korlátok
Ez az oldal a genetikai variánsról nyilvánosan elérhető információkat ismerteti. Nem diagnózis, és nem mond semmit arról, hogy Ön vagy bárki más hordozza-e ezt a variánst.
A besorolások a ClinVarból származnak, és az új bizonyítékok felülvizsgálatával változhatnak. Az itt közölt besorolás eltérhet a ClinVarban ma szereplőtől, vagy attól, amelyet egy laboratórium jelent.
A rövid leolvasású teljes genom-szekvenálás egyes variánsokat kihagyhat vagy hibásan azonosíthat, különösen ismétlődő vagy nagyon hasonló DNS-szakaszokon, valamint nagy beillesztések, deléciók vagy átrendeződések esetén.
Ha kérdése van a saját eredményeiben vagy a családjában szereplő variánssal kapcsolatban, forduljon genetikai tanácsadóhoz vagy kezelőorvosához.
Források és elismerések
- Besorolások a ClinVarból (kiadás: 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Betegségnevek a Mondo Disease Ontology adatbázisából (kiadás: 2026-10-06), a CC BY 4.0 licenc alapján felhasználva.
- Génszimbólumok és -nevek a HUGO Gene Nomenclature Committee-tól (kiadás: 2026-10-16).
- Allélazonosítók a ClinGen Allele Registry-ből (kiadás: 2026-10-16-c4908f54).
- Referencia SNP-azonosítók a dbSNP-ből (kiadás: b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gén–betegség kapcsolatok a Gene Curation Coalition, GenCC forrásból (kiadás: 2026-10-16).
- Nehezen térképezhető régiók a Genome in a Bottle Consortium-tól (kiadás: v3.6).
- Átiratok a MANE-ből (kiadás: v1.5), NCBI és EMBL-EBI.
- Előrejelzett következmények a mehari eszközből (kiadás: 0.11.0), az átiratmodellek a cdot forrásból származnak.
- A Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf adatkiadásából, 2026. október 16. dátummal készült.
Oldal hivatkozása
Dante Labs. (2026. október 16.). MEN1 A467Gfs*59 (c.1400_1413del, rs1592633463) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Retrieved 2026. október 17., from https://dantelabs.com/genes/men1/variants/a467gfs59
Dante Labs. MEN1 A467Gfs*59 (c.1400_1413del, rs1592633463) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 2026. október 16. [cited 2026. október 17.]. Available from: https://dantelabs.com/genes/men1/variants/a467gfs59
Olvassa el a teljes genomját
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt