Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

POLA2

DNA polymerase alpha 2, accessory subunit

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q13.1
Koordináták
11. kromoszóma: 65 261 962–65 298 685 (GRCh38)
Exonok
18 exon, összesen 36,7 kb
Fehérje
598 aminosav
Más néven ismert
FLJ21662
MANE Select transzkriptum
ENST00000265465.8NM_002689.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Dyskeratosis Congenita

    • Telomere syndromes

      Disorders of short telomeres caused by variants in telomere-maintenance genes such as TERT, TERC, RTEL1 and PARN, which can cause bone marrow failure, lung fibrosis and liver disease even without classic skin signs.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Monitoring of blood counts, lungs and liver is advised, and the diagnosis informs donor selection and treatment choices for stem cell transplantation.

A POLA2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a POLA2 helyét zárójel jelöli. A POLA2 és környékén 44 gén a 11. kromoszómán, 64 780 324–65 780 323 között.11. kromoszóma11q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 MbMAP4K2: 64 784 918–64 803 245, fordított szálMAP4K2MEN1: 64 803 500–64 811 294, fordított szálMEN1CDC42BPG: 64 823 051–64 844 735, fordított szálCDC42BPGEHD1: 64 851 642–64 888 372, fordított szálEHD1ATG2A: 64 894 531–64 917 249, fordított szálATG2APPP2R5B: 64 917 553–64 934 480, előre szálPPP2R5BGPHA2: 64 934 471–64 935 894, fordított szálGPHA2MAJIN: 64 937 517–64 972 113, fordított szálMAJINBATF2: 64 987 945–64 997 018, fordított szálARL2: 65 013 735–65 024 328, előre szálARL2-SNX15: 65 014 182–65 040 570, előre szálARL2-SNX15SNX15: 65 027 404–65 040 578, előre szálSNX15SAC3D1: 65 040 897–65 047 320, előre szálSAC3D1NAALADL1: 65 044 818–65 058 558, fordított szálNAALADL1CDCA5: 65 066 299–65 084 164, fordított szálZFPL1: 65 084 210–65 088 409, előre szálCATSPERH: 65 084 974–65 089 375, fordított szálVPS51: 65 089 324–65 111 862, előre szálTM7SF2: 65 111 845–65 116 677, előre szálZNHIT2: 65 116 403–65 117 701, fordított szálZNHIT2FAU: 65 120 182–65 122 221, fordított szálFAUSYVN1: 65 121 780–65 146 912, fordított szálSYVN1MRPL49: 65 122 183–65 127 371, előre szálMRPL49SPDYC: 65 166 137–65 173 380, előre szálSPDYCCAPN1: 65 180 566–65 212 006, előre szálCAPN1: 65 261 928–65 326 543, előre szálPOLA2: 65 261 962–65 298 685, előre szálPOLA2CDC42EP2: 65 298 955–65 322 662, előre szálCDC42EP2DPF2: 65 333 792–65 354 262, előre szálDPF2TIGD3: 65 354 746–65 357 613, előre szálTIGD3SLC25A45: 65 375 186–65 384 550, fordított szálSLC25A45FRMD8: 65 386 592–65 413 526, előre szálFRMD8SCYL1: 65 525 044–65 538 711, előre szálSCYL1LTBP3: 65 538 556–65 558 930, fordított szálLTBP3ZNRD2: 65 570 459–65 574 203, előre szálZNRD2FAM89B: 65 572 349–65 574 199, előre szálFAM89BEHBP1L1: 65 575 943–65 594 089, előre szálKCNK7: 65 592 836–65 595 996, fordított szálMAP3K11: 65 597 149–65 615 382, fordított szálPCNX3: 65 615 742–65 637 441, előre szálPCNX3SIPA1: 65 638 086–65 650 930, előre szálSIPA1RELA: 65 653 599–65 663 138, fordított szálRELAKAT5: 65 711 992–65 719 604, előre szálKAT5RNASEH2C: 65 713 901–65 720 988, fordított szálRNASEH2CAP5B1: 65 772 723–65 781 708, fordított szálAP5B1A POLA2 ábrája: 18 exon a(z) 11. kromoszóma előre szálán1. exon: 65 261 962–65 262 371, 410 bázis2. exon: 65 266 582–65 266 706, 125 bázis3. exon: 65 267 477–65 267 568, 92 bázis4. exon: 65 268 672–65 268 729, 58 bázis5. exon: 65 275 892–65 275 998, 107 bázis6. exon: 65 278 730–65 278 923, 194 bázis7. exon: 65 279 538–65 279 626, 89 bázis8. exon: 65 280 992–65 281 147, 156 bázis9. exon: 65 281 670–65 281 732, 63 bázis10. exon: 65 282 479–65 282 521, 43 bázis11. exon: 65 287 716–65 287 840, 125 bázis12. exon: 65 289 050–65 289 088, 39 bázis13. exon: 65 289 799–65 289 872, 74 bázis14. exon: 65 294 153–65 294 261, 109 bázis15. exon: 65 294 546–65 294 652, 107 bázis16. exon: 65 295 540–65 295 599, 60 bázis17. exon: 65 295 864–65 295 990, 127 bázis18. exon: 65 297 120–65 298 685, 1566 bázis1246810121416185′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 36,7 kb-jából 3,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1797 bázis kódolja a fehérjét.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). POLA2 gén: DNA polymerase alpha 2, accessory subunit. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pola2

Vancouver

Dante Labs. POLA2 gén: DNA polymerase alpha 2, accessory subunit [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pola2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet