Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PYGM

glycogen phosphorylase, muscle associated

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q13.1
Koordináták
11. kromoszóma: 64 746 398–64 759 974 (GRCh38)
Exonok
20 exon, összesen 13,6 kb
Fehérje
842 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
GSD5
MANE Select transzkriptum
ENST00000164139.4NM_005609.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • McArdle's disease

    • Glycogen Storage Disease VAutoszomális recesszív

      Myophosphorylase deficiency (McArdle's disease), or glycogen storage disease type 5 (GSD5), is a severe form of glycogen storage disease characterized by exercise intolerance.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A PYGM felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a PYGM helyét zárójel jelöli. A PYGM és környékén 40 gén a 11. kromoszómán, 64 253 186–65 253 185 között.11. kromoszóma11q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbPLCB3: 64 251 498–64 269 424, előre szálPLCB3BAD: 64 269 828–64 291 946, fordított szálBADGPR137: 64 270 062–64 290 690, előre szálKCNK4: 64 291 302–64 300 031, előre szálCATSPERZ: 64 300 338–64 304 770, előre szálESRRA: 64 305 080–64 317 859, előre szálTRMT112: 64 316 460–64 318 086, fordított szálTRMT112PRDX5: 64 317 977–64 321 827, előre szálPRDX5CCDC88B: 64 340 197–64 357 534, előre szálCCDC88BRPS6KA4: 64 359 134–64 372 215, előre szálRPS6KA4SLC22A11: 64 555 632–64 572 875, előre szálSLC22A11SLC22A12: 64 590 641–64 602 353, előre szálSLC22A12NRXN2: 64 606 174–64 723 202, fordított szálNRXN2RASGRP2: 64 726 905–64 745 456, fordított szálRASGRP2PYGM: 64 746 398–64 759 974, fordított szálPYGMSF1: 64 764 605–64 778 802, fordított szálSF1MAP4K2: 64 784 918–64 803 245, fordított szálMAP4K2MEN1: 64 803 500–64 811 294, fordított szálMEN1CDC42BPG: 64 823 051–64 844 735, fordított szálCDC42BPGEHD1: 64 851 642–64 888 372, fordított szálEHD1ATG2A: 64 894 531–64 917 249, fordított szálATG2APPP2R5B: 64 917 553–64 934 480, előre szálPPP2R5BGPHA2: 64 934 471–64 935 894, fordított szálGPHA2MAJIN: 64 937 517–64 972 113, fordított szálMAJINBATF2: 64 987 945–64 997 018, fordított szálBATF2ARL2: 65 013 735–65 024 328, előre szálARL2ARL2-SNX15: 65 014 182–65 040 570, előre szálARL2-SNX15SNX15: 65 027 404–65 040 578, előre szálSNX15SAC3D1: 65 040 897–65 047 320, előre szálNAALADL1: 65 044 818–65 058 558, fordított szálCDCA5: 65 066 299–65 084 164, fordított szálZFPL1: 65 084 210–65 088 409, előre szálZFPL1CATSPERH: 65 084 974–65 089 375, fordított szálVPS51: 65 089 324–65 111 862, előre szálVPS51TM7SF2: 65 111 845–65 116 677, előre szálTM7SF2ZNHIT2: 65 116 403–65 117 701, fordított szálFAU: 65 120 182–65 122 221, fordított szálSYVN1: 65 121 780–65 146 912, fordított szálMRPL49: 65 122 183–65 127 371, előre szálSPDYC: 65 166 137–65 173 380, előre szálSPDYCCAPN1: 65 180 566–65 212 006, előre szálCAPN1A PYGM ábrája: 20 exon a(z) 11. kromoszóma fordított szálán20. exon: 7 ismert betegségokozó hely19. exon: 6 ismert betegségokozó hely18. exon: 13 ismert betegségokozó hely17. exon: 19 ismert betegségokozó hely16. exon: 10 ismert betegségokozó hely15. exon: 6 ismert betegségokozó hely14. exon: 19 ismert betegségokozó hely13. exon: 8 ismert betegségokozó hely12. exon: 12 ismert betegségokozó hely11. exon: 21 ismert betegségokozó hely10. exon: 16 ismert betegségokozó hely9. exon: 13 ismert betegségokozó hely8. exon: 15 ismert betegségokozó hely7. exon: 8 ismert betegségokozó hely6. exon: 12 ismert betegségokozó hely5. exon: 15 ismert betegségokozó hely4. exon: 13 ismert betegségokozó hely3. exon: 10 ismert betegségokozó hely2. exon: 6 ismert betegségokozó hely1. exon: 37 ismert betegségokozó hely20. exon: 64 746 398–64 746 808, 411 bázis19. exon: 64 746 921–64 746 987, 67 bázis18. exon: 64 747 224–64 747 358, 135 bázis17. exon: 64 750 376–64 750 583, 208 bázis16. exon: 64 751 325–64 751 466, 142 bázis15. exon: 64 751 597–64 751 655, 59 bázis14. exon: 64 751 924–64 752 071, 148 bázis13. exon: 64 752 403–64 752 504, 102 bázis12. exon: 64 753 073–64 753 187, 115 bázis11. exon: 64 753 519–64 753 682, 164 bázis10. exon: 64 753 879–64 754 025, 147 bázis9. exon: 64 754 253–64 754 345, 93 bázis8. exon: 64 754 693–64 754 836, 144 bázis7. exon: 64 755 273–64 755 355, 83 bázis6. exon: 64 755 447–64 755 558, 112 bázis5. exon: 64 757 779–64 757 910, 132 bázis4. exon: 64 758 246–64 758 349, 104 bázis3. exon: 64 758 437–64 758 515, 79 bázis2. exon: 64 758 603–64 758 704, 102 bázis1. exon: 64 759 656–64 759 974, 319 bázis201816141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 13,6 kb-jából 2,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2529 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PYGM gént

319

pozíció a(z) PYGM génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PYGM gén mind a 13,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PYGM gén: glycogen phosphorylase, muscle associated. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pygm

Vancouver

Dante Labs. PYGM gén: glycogen phosphorylase, muscle associated [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pygm

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet