Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Absent testes

Klinikai név: Absent testis

Testis not palpable in the scrotum or inguinal canal.

HPO HP:0010469

Összefoglaló

Más néven
Absence of palpable testicules, Aplasia of the testes
Szervrendszer
Abnormality of the genitourinary system

26 gén kapcsolódik ehhez: Absent testes

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Absent testes. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
DHX37DEAH-box helicase 37Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TCTN3tectonic family member 3Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
BRCA1BRCA1 DNA repair associatedNéha (5–29%)1 betegségben
BRCA2BRCA2 DNA repair associatedNéha (5–29%)1 betegségben
BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1Néha (5–29%)1 betegségben
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitNéha (5–29%)1 betegségben
FAAP100FA core complex associated protein 100Néha (5–29%)1 betegségben
FANCAFA complementation group ANéha (5–29%)1 betegségben
FANCBFA complementation group BNéha (5–29%)1 betegségben
FANCCFA complementation group CNéha (5–29%)1 betegségben
FANCD2FA complementation group D2Néha (5–29%)1 betegségben
FANCEFA complementation group ENéha (5–29%)1 betegségben
FANCFFA complementation group FNéha (5–29%)1 betegségben
FANCGFA complementation group GNéha (5–29%)1 betegségben
FANCIFA complementation group INéha (5–29%)1 betegségben
FANCLFA complementation group LNéha (5–29%)1 betegségben
FANCMFA complementation group MNéha (5–29%)1 betegségben
MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2Néha (5–29%)1 betegségben
PALB2partner and localizer of BRCA2Néha (5–29%)1 betegségben
RAD51RAD51 recombinaseNéha (5–29%)1 betegségben
RAD51CRAD51 paralog CNéha (5–29%)1 betegségben
RFWD3ring finger and WD repeat domain 3Néha (5–29%)1 betegségben
SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunitNéha (5–29%)1 betegségben
UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 TNéha (5–29%)1 betegségben
XRCC2X-ray repair cross complementing 2Néha (5–29%)1 betegségben
GDF6growth differentiation factor 6Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Absent/small testes

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet