Tulajdonság
Missing part of vertebrae
Klinikai név: Hemivertebrae
Absence of one half of the vertebral body.
Összefoglaló
- Más néven
- Hemi-vertebrae, Hemivertebra
- Szervrendszer
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Missing part of vertebrae, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet56 gén kapcsolódik ehhez: Missing part of vertebrae
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Missing part of vertebrae. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Mindig | 1 betegségben |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Mindig | 1 betegségben |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Mindig | 1 betegségben |
| KYNUkynureninase | Mindig | 1 betegségben |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Mindig | 1 betegségben |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Mindig | 1 betegségben |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Mindig | 1 betegségben |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FANCBFA complementation group B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| WNT5AWnt family member 5A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CAPN15calpain 15 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MEG3maternally expressed 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PTCH1patched 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| PTCH2patched 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
További 16 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ACTBactin beta | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SIX6SIX homeobox 6 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| WNT7AWnt family member 7A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt