Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

SLC4A2

solute carrier family 4 member 2

Résumé

Localisation cytogénétique
7q36.1
Coordonnées
Chromosome 7 : 151 059 589–151 076 523 (GRCh38)
Exons
23 exons sur 16,9 kb
Protéine
1 241 acides aminés
Aussi appelé
HKB3, BND3L, NBND3
Symboles précédents
EPB3L1, AE2
Transcrit MANE Select
ENST00000413384.7NM_003040.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Sphérocytose héréditaire

    • La sphérocytose héréditaire est une anémie hémolytique congénitale au spectre clinique étendu (allant du statut de porteur asymptomatique à une hémolyse sévère), caractérisée par une anémie, un ictère d'intensité variable, une splénomégalie et une lithiase biliaire.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Supplémentation en acide folique ; splénectomie en cas d'atteinte modérée à sévère (partielle ou totale) ; vaccination pré-splénectomie ; cholécystectomie en cas de calculs biliaires ; soutien transfusionnel lors des crises d'aplasie ; surveillance de l'infection à parvovirus B19

Structure de SLC4A2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de SLC4A2. SLC4A2 et 32 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 150 568 056 à 151 568 055.Chromosome 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3150,6 Mb150,8 Mb151 Mb151,2 Mb151,4 MbGIMAP4 : 150 567 242–150 574 512, brin directGIMAP4GIMAP6 : 150 625 375–150 632 651, brin inverseGIMAP6GIMAP2 : 150 685 647–150 694 763, brin directGIMAP2GIMAP1 : 150 716 606–150 724 284, brin directGIMAP1GIMAP1-GIMAP5 : 150 716 668–150 743 646, brin directGIMAP1-GIMAP5GIMAP5 : 150 722 253–150 750 033, brin directGIMAP5TMEM176B : 150 789 455–150 823 877, brin inverseTMEM176BTMEM176A : 150 799 598–150 805 122, brin directTMEM176AAOC1 : 150 824 627–150 872 465, brin directAOC1KCNH2 : 150 944 064–150 978 394, brin inverseKCNH2NOS3 : 150 991 017–151 015 653, brin directNOS3ATG9B : 151 012 209–151 024 499, brin inverseATG9BABCB8 : 151 028 422–151 047 782, brin directASIC3 : 151 048 292–151 052 756, brin directCDK5 : 151 051 517–151 057 952, brin inverseCDK5SLC4A2 : 151 059 589–151 076 523, brin directSLC4A2 : 151 061 928–151 061 978, brin directFASTK : 151 076 585–151 080 881, brin inverseFASTKTMUB1 : 151 081 082–151 083 533, brin inverseAGAP3 : 151 085 831–151 144 450, brin directAGAP3GBX1 : 151 147 669–151 174 745, brin inverseGBX1ASB10 : 151 175 684–151 187 832, brin inverseASB10DRC11L : 151 190 873–151 205 496, brin inverseDRC11LH2BK1 : 151 207 416–151 210 488, brin inverseH2BK1ABCF2-H2BK1 : 151 207 837–151 227 166, brin inverseABCF2 : 151 211 484–151 227 264, brin inverseCHPF2 : 151 232 483–151 240 979, brin directSMARCD3 : 151 238 764–151 277 896, brin inverseNUB1 : 151 341 704–151 381 097, brin directNUB1WDR86 : 151 375 909–151 410 727, brin inverseWDR86CRYGN : 151 428 293–151 440 813, brin inverseCRYGNRHEB : 151 465 976–151 520 120, brin inverseRHEBPRKAG2 : 151 556 010–151 877 563, brin inversePRKAG2Schéma de SLC4A2 : 23 exons sur le brin direct du chromosome 7Exon 1 : 151 059 589–151 059 762, 174 basesExon 2 : 151 061 925–151 062 038, 114 basesExon 3 : 151 064 202–151 064 367, 166 basesExon 4 : 151 064 526–151 064 767, 242 basesExon 5 : 151 064 848–151 064 966, 119 basesExon 6 : 151 066 517–151 066 761, 245 basesExon 7 : 151 066 851–151 066 993, 143 basesExon 8 : 151 067 874–151 068 054, 181 basesExon 9 : 151 069 947–151 070 082, 136 basesExon 10 : 151 070 181–151 070 346, 166 basesExon 11 : 151 070 457–151 070 571, 115 basesExon 12 : 151 070 727–151 070 911, 185 basesExon 13 : 151 071 072–151 071 297, 226 basesExon 14 : 151 071 390–151 071 605, 216 basesExon 15 : 151 071 689–151 071 837, 149 basesExon 16 : 151 071 942–151 072 136, 195 basesExon 17 : 151 074 039–151 074 293, 255 basesExon 18 : 151 074 399–151 074 488, 90 basesExon 19 : 151 074 675–151 074 841, 167 basesExon 20 : 151 075 255–151 075 508, 254 basesExon 21 : 151 075 606–151 075 775, 170 basesExon 22 : 151 076 013–151 076 186, 174 basesExon 23 : 151 076 287–151 076 523, 237 bases15101520235′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,1 kb sur les 16,9 kb du gène ; 3 726 de ces bases codent pour la protéine.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SLC4A2 : solute carrier family 4 member 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc4a2

Vancouver

Dante Labs. Gène SLC4A2 : solute carrier family 4 member 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc4a2

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test