Gène
CLMP
CXADR like cell adhesion molecule
- HGNC 24039(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000166250(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 79827(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 11q24.1
- Coordonnées
- Chromosome 11 : 123 069 872–123 195 248 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons sur 125,4 kb
- Protéine
- 373 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Aussi appelé
- ASAM, FLJ22415, ACAM
- Transcrit MANE Select
- ENST00000448775.4NM_024769.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Atrésie intestinale congénitale et grêle court
- Syndrome du grêle court congénital, autosomique récessifAutosomique récessif
Un grêle nettement raccourci à la naissance, causé par des variants de CLMP, entraînant une mauvaise absorption des nutriments.
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Un diagnostic précoce facilite la planification nutritionnelle, y compris la nutrition parentérale si nécessaire.
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de CLMP
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 5 kb sur les 125,4 kb du gène ; 1 122 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit CLMP
5
positions dans CLMP où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 125,4 kb de CLMP, introns compris, et pas seulement les 5 kb d'exons.
Traits associés à CLMP
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CLMP peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène CLMP : CXADR like cell adhesion molecule. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/clmp
Dante Labs. Gène CLMP : CXADR like cell adhesion molecule [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/clmp
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