Trait
Increased level of ketone bodies in blood
Nom clinique : Hyperketonemia
An increase in the level of ketone bodies (acetoacetic acid, beta-hydroxybutyric acid, and acetone) in the blood.
Résumé
- Aussi appelé
- Elevated circulating ketone body concentration, Ketonemia
- Système corporel
- Laboratory abnormality
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Increased level of ketone bodies in blood est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Toujours | Dans 1 affection |
| OXCT13-oxoacid CoA-transferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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