Trait
Reduced factor XI activity
Decreased activity of coagulation factor XI. Factor XI, also known as plasma thromboplastin antecedent, is a serine proteinase that activates factor IX.
Résumé
- Aussi appelé
- Low factor XI activity
- Système corporel
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test13 gènes associés à Reduced factor XI activity
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Reduced factor XI activity est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Toujours | Dans 1 affection |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Toujours | Dans 2 affections |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| F11coagulation factor XI | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MPImannose phosphate isomerase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| NGLY1N-glycanase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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