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Trait

Reduced factor IX activity

Decreased activity of coagulation factor IX. Factor IX, which itself is activated by factor Xa or factor VIIa to form factor IXa, activates factor X into factor Xa.

HPO HP:0011858

Résumé

Aussi appelé
Low factor IX activity
Système corporel
Abnormality of blood and blood-forming tissues

6 gènes associés à Reduced factor IX activity

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Reduced factor IX activity est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
F9coagulation factor IXToujoursDans 1 affection
GGCXgamma-glutamyl carboxylaseToujoursDans 3 affections
SLC37A4solute carrier family 37 member 4Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
VKORC1vitamin K epoxide reductase complex subunit 1Souvent (30–79 %)Dans 2 affections
PMM2phosphomannomutase 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferaseNon signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal factor IX activity

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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