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Gène

SEPTIN4

septin 4

Résumé

Localisation cytogénétique
17q22
Coordonnées
Chromosome 17 : 58 520 256–58 544 328 (GRCh38)
Exons
14 exons sur 24,1 kb
Protéine
996 acides aminés
Aussi appelé
H5, CE5B3, hucep-7, ARTS, hCDCREL-2, MART, FLJ40121, Septin-4
Symboles précédents
PNUTL2, C17orf47, SEPT4
Transcrit MANE Select
ENST00000672673.2NM_001368771.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore SEPTIN4. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de SEPTIN4

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de SEPTIN4. SEPTIN4 et 18 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 58 032 292 à 59 032 291.Chromosome 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.358,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 MbDYNLL2 : 58 082 825–58 095 542, brin directDYNLL2OR4D1 : 58 148 384–58 159 585, brin directOR4D1OR4D2 : 58 166 982–58 171 411, brin directOR4D2EPX : 58 192 726–58 205 174, brin directEPXMKS1 : 58 205 350–58 219 605, brin inverseMKS1LPO : 58 218 548–58 268 518, brin directLPOMPO : 58 269 855–58 280 935, brin inverseMPOTSPOAP1 : 58 301 228–58 328 823, brin inverseTSPOAP1SUPT4H1 : 58 345 175–58 353 099, brin inverseSUPT4H1 : 58 345 206–58 417 595, brin inverseRNF43 : 58 353 671–58 417 735, brin inverseRNF43HSF5 : 58 420 167–58 488 408, brin inverseHSF5MTMR4 : 58 489 529–58 517 905, brin inverseMTMR4SEPTIN4 : 58 520 256–58 544 328, brin inverseSEPTIN4TEX14 : 58 556 678–58 692 055, brin inverseTEX14IGBP1C : 58 660 424–58 692 055, brin inverseIGBP1CRAD51C : 58 692 569–58 735 611, brin directRAD51CPPM1E : 58 755 851–58 985 179, brin directPPM1ETRIM37 : 58 982 633–59 106 921, brin inverseTRIM37Schéma de SEPTIN4 : 14 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 58 520 256–58 520 485, 230 basesExon 13 : 58 520 743–58 520 842, 100 basesExon 12 : 58 520 998–58 521 160, 163 basesExon 11 : 58 521 254–58 521 350, 97 basesExon 10 : 58 521 545–58 521 646, 102 basesExon 9 : 58 521 736–58 521 853, 118 basesExon 8 : 58 521 967–58 522 101, 135 basesExon 7 : 58 525 078–58 525 201, 124 basesExon 6 : 58 525 695–58 525 781, 87 basesExon 5 : 58 526 220–58 526 313, 94 basesExon 4 : 58 526 682–58 526 978, 297 basesExon 3 : 58 540 666–58 540 673, 8 basesExon 2 : 58 541 922–58 541 966, 45 basesExon 1 : 58 542 626–58 544 328, 1 703 bases1410515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,3 kb sur les 24,1 kb du gène ; 2 991 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SEPTIN4

1

position dans SEPTIN4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 24,1 kb de SEPTIN4, introns compris, et pas seulement les 3,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène SEPTIN4 : septin 4. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/septin4

Vancouver

Dante Labs. Gène SEPTIN4 : septin 4 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/septin4

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