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Gène

MRPS23

mitochondrial ribosomal protein S23

Résumé

Localisation cytogénétique
17q22
Coordonnées
Chromosome 17 : 57 834 781–57 850 044 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 15,3 kb
Protéine
190 acides aminés
Aussi appelé
MRP-S23, CGI-138, HSPC329, mS23
Transcrit MANE Select
ENST00000313608.13NM_016070.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Maladie mitochondriale primaire

    • Déficit combiné de la phosphorylation oxydative

      Maladies, généralement causées par des gènes nucléaires impliqués dans la production des protéines mitochondriales, qui réduisent simultanément plusieurs complexes de la chaîne respiratoire et provoquent souvent une maladie sévère multisystémique dans l'enfance.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître ce résultat peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider la surveillance et les soins de soutien.

Structure de MRPS23

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de MRPS23. MRPS23 et 14 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 57 342 413 à 58 342 412.Chromosome 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 MbMSI2 : 57 255 851–57 684 689, brin directMSI2CCDC182 : 57 744 495–57 745 299, brin inverseCCDC182MRPS23 : 57 834 781–57 850 044, brin inverseMRPS23CUEDC1 : 57 861 231–57 955 851, brin inverseCUEDC1VEZF1 : 57 971 547–57 988 389, brin inverseVEZF1 : 57 989 038–58 007 246, brin inverseSRSF1 : 57 996 889–58 007 346, brin inverseSRSF1DYNLL2 : 58 082 825–58 095 542, brin directDYNLL2OR4D1 : 58 148 384–58 159 585, brin directOR4D1OR4D2 : 58 166 982–58 171 411, brin directOR4D2EPX : 58 192 726–58 205 174, brin directEPXMKS1 : 58 205 350–58 219 605, brin inverseMKS1LPO : 58 218 548–58 268 518, brin directLPOMPO : 58 269 855–58 280 935, brin inverseMPOTSPOAP1 : 58 301 228–58 328 823, brin inverseTSPOAP1Schéma de MRPS23 : 5 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 5 : 57 834 781–57 839 935, 5 155 basesExon 4 : 57 840 926–57 841 052, 127 basesExon 3 : 57 841 183–57 841 260, 78 basesExon 2 : 57 849 240–57 849 410, 171 basesExon 1 : 57 849 967–57 850 044, 78 bases54215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,6 kb sur les 15,3 kb du gène ; 573 de ces bases codent pour la protéine.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MRPS23 : mitochondrial ribosomal protein S23. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mrps23

Vancouver

Dante Labs. Gène MRPS23 : mitochondrial ribosomal protein S23 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mrps23

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