Trait
Anencephaly
Anencephaly is a developmental anomaly characterized by a fetus that has no calvarium, with a lack of most or all of the fetus' brain tissue. Anencephaly belongs to a collective group known as neural tube defects (NTD) and is a result of the neural tube failing to close in its rostral end during fetal development.
Résumé
- Aussi appelé
- Embryonic anencephaly, Fetal anencephaly, Foetal anencephaly
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test30 gènes associés à Anencephaly
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Anencephaly est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| NUAK2NUAK family kinase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Toujours | Dans 2 affections |
| TRIM36tripartite motif containing 36 | Toujours | Dans 1 affection |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| B9D2B9 domain containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| KIF7kinesin family member 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| B9D1B9 domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CEP290centrosomal protein 290 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HOXD13homeobox D13 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| KIAA0586KIAA0586 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TCTN1tectonic family member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TCTN2tectonic family member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TCTN3tectonic family member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| TBXTT-box transcription factor T | Non signalé | Dans 1 affection |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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