Trait
Leber optic atrophy
Degeneration of retinal ganglion cells and their axons.
Résumé
- Aussi appelé
- Leber optic atrophy features, Leber optic degeneration
- Système corporel
- Abnormality of the eye
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Read the genes linked to Leber optic atrophy, and the rest of your genome, with one test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome Test13 gènes associés à Leber optic atrophy
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Leber optic atrophy est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CPLX1complexin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PRICKLE3prickle planar cell polarity protein 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines