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Trait

Rieger anomaly

A congenital malformation of the anterior segment characterized by iridicorneal malformation, glaucoma, iris stroma hypoplasia, posterior embryotoxon, and corneal opacities.

HPO HP:0000558

Résumé

Système corporel
Abnormality of the eye

13 gènes associés à Rieger anomaly

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Rieger anomaly est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
ADAMTSL1ADAMTS like 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
CPLX1complexin 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
CTBP1C-terminal binding protein 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
LAMB2laminin subunit beta 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
FOXC1forkhead box C1Non signaléDans 1 affection
IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptorNon signaléDans 1 affection
PAX6paired box 6Non signaléDans 1 affection
PITX2paired like homeodomain 2Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Underdeveloped iris

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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