Trait
Encephalomalacia
Encephalomalacia is the softening or loss of brain tissue after cerebral infarction, cerebral ischemia, infection, craniocerebral trauma, or other injury.
Résumé
- Aussi appelé
- Cerebral softening
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test16 gènes associés à Encephalomalacia
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Encephalomalacia est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ENGendoglin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ALX4ALX homeobox 4 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MSX2msh homeobox 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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