Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PKDCC

protein kinase domain containing, cytoplasmic

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p21
Koordinaatit
Kromosomi 2: 42 048 021–42 058 517 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 10,5 kb:n alueella
Proteiini
493 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SgK493, Vlk
MANE Select -transkripti
ENST00000294964.6NM_138370.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä PKDCC. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

PKDCC-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa PKDCC-geenin sijainnin. PKDCC ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 41 553 269–42 553 268.Kromosomi 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbPKDCC: 42 048 021–42 058 517, juoste eteenpäinPKDCCEML4: 42 169 312–42 332 548, juoste eteenpäinEML4COX7A2L: 42 328 021–42 425 088, juoste taaksepäinCOX7A2LKCNG3: 42 442 017–42 494 916, juoste taaksepäinKCNG3MTA3: 42 494 569–42 756 950, juoste eteenpäinMTA3PKDCC-kaavio: 7 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 42 048 021–42 048 838, 818 emästäEkson 2: 42 053 239–42 053 361, 123 emästäEkson 3: 42 054 036–42 054 307, 272 emästäEkson 4: 42 054 941–42 055 020, 80 emästäEkson 5: 42 055 286–42 055 393, 108 emästäEkson 6: 42 057 221–42 057 394, 174 emästäEkson 7: 42 057 603–42 058 517, 915 emästä12345675′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,5 kb geenin 10,5 kb:stä; 1 482 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PKDCC

6

PKDCC-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 10,5 kb geenistä PKDCC, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PKDCC-geeni: protein kinase domain containing, cytoplasmic. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pkdcc

Vancouver

Dante Labs. PKDCC-geeni: protein kinase domain containing, cytoplasmic [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pkdcc

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test