Geeni
IREB2
iron responsive element binding protein 2
- HGNC 6115↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000136381↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 3658↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 15q25.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 15: 78 438 216–78 501 453 (GRCh38)
- Eksonit
- 22 eksonia 63,2 kb:n alueella
- Proteiini
- 963 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- IRP2
- MANE Select -transkripti
- ENST00000258886.13NM_004136.4
- Lokustyyppi
- Proteiinia koodaava
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Tämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ireb2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue IREB2 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä IREB2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
IREB2-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 6,3 kb geenin 63,2 kb:stä; 2 892 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Sekvensointi: IREB2
1Matala
Kuinka vaikea IREB2 on sekvensoida lyhyillä lukemilla, asteikolla 0–100Jokainen palkki kuvaa sen osuutta IREB2-geenin eksonien emäksistä kyseisessä vaikeassa alueessa. Pisteet painottavat alueita sen mukaan, kuinka paljon kukin vaikeuttaa lyhyiden lukemien variantinkutsua: 0, kun mikään emäs ei kuulu mihinkään vaikeaan alueeseen, ja 100, kun jokainen emäs kuuluu kaikkiin niistä.
- KartoitettavuusAlueet, joilla 100 tai 250 emäsparin lukemia ei voi sijoittaa yksiselitteisesti, joten kutsu siellä voi puuttua tai olla virheellinen. Paino 35 %.0 %
- HomologiaSegmentaaliset duplikaatit: kopiot muualla genomissa, kuten paraloogit ja pseudogeenit, vähintään 90 %:n identtisyydellä. Paino 30 %.0 %
- ToistotTandeemitoistot ja saman emäksen toistuvat jaksot, joilla lukemat luistavat ja joita ne eivät välttämättä kata. Paino 15 %.2,5 %
- GC-pitoisuusIkkunat, joissa G- ja C-emästen osuus on alle 25 % tai yli 65 %, ja joita kirjastonvalmistus kattaa ohuesti. Paino 10 %.2,6 %
- Referenssin peittävyysLähellä olevan referenssikokoonpanon aukot, joissa ei ole sekvenssiä, johon lukemat voisivat kohdistua. Paino 10 %.0 %
2
kohtaa IREB2-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Yksikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 63,2 kb IREB2-geenistä, intronit mukaan lukien, eikä vain 6,3 kb eksoneista.
Geeniin IREB2 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita IREB2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tiedot ovat peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
- Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). IREB2-geeni: iron responsive element binding protein 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ireb2
Dante Labs. IREB2-geeni: iron responsive element binding protein 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ireb2
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa