Geeni
WDR4
WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit
- HGNC 12756↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000160193↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 10785↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 21q22.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 21: 42 849 226–42 879 539 (GRCh38)
- Eksonit
- 11 eksonia 30,3 kb:n alueella
- Proteiini
- 412 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- TRM82, TRMT82, Wuho
- MANE Select -transkripti
- ENST00000398208.3NM_018669.6
- Lokustyyppi
- Protein-coding
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Tämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/wdr4.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue WDR4 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä WDR4. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
WDR4-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,1 kb geenin 30,3 kb:stä; 1 239 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Sekvensointi: WDR4
5
WDR4-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.
Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 30,3 kb geenistä WDR4, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 2,1 kb eksoneja.
Geeniin WDR4 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita WDR4 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Brisk reflexes
- Cerebellar vermis atrophy
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- Epilepsy
Näytä 14 piirrettä lisää
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Motor delay
- Paroxysmal bursts of laughter
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Profound global developmental delay
- Repetitive movements
- Cognitive impairment
- Abnormality of neuronal migration
- Fewer and broader ridges in brain
- Repeated seizures without recovery between them
- Aqueductal stenosis
- Paralysis or weakness of one side of body
- Degeneration of cerebellum
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). WDR4-geeni: WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/wdr4
Dante Labs. WDR4-geeni: WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/wdr4
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa