Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

KCNT2

potassium sodium-activated channel subfamily T member 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q31.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 196 225 779–196 608 440 (GRCh38)
Eksonit
28 eksonia 382,7 kb:n alueella
Proteiini
1 135 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KCa4.2, SLICK, SLO2.1
MANE Select -transkripti
ENST00000294725.14NM_198503.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    KCNT2-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa KCNT2-geenin sijainnin. KCNT2 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 195 843 117–196 991 102.Kromosomi 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196 Mb196,2 Mb196,4 Mb196,6 Mb196,8 MbKCNT2: 196 225 779–196 608 440, juoste taaksepäinKCNT2CFH: 196 651 754–196 753 075, juoste eteenpäinCFH: 196 651 852–196 795 393, juoste eteenpäinCFHR3: 196 774 742–196 803 130, juoste eteenpäinCFHR3CFHR1: 196 819 314–196 837 159, juoste eteenpäinCFHR1CFHR4: 196 888 014–196 920 294, juoste eteenpäinCFHR4CFHR2: 196 943 731–196 964 408, juoste eteenpäinCFHR2CFHR5: 196 975 010–197 009 678, juoste eteenpäinCFHR5KCNT2-kaavio: 28 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 22: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 28: 196 225 779–196 228 335, 2 557 emästäEkson 27: 196 235 986–196 236 070, 85 emästäEkson 26: 196 258 194–196 258 494, 301 emästäEkson 25: 196 280 860–196 280 988, 129 emästäEkson 24: 196 282 273–196 282 356, 84 emästäEkson 23: 196 285 657–196 285 758, 102 emästäEkson 22: 196 305 234–196 305 345, 112 emästäEkson 21: 196 315 892–196 316 026, 135 emästäEkson 20: 196 319 484–196 319 555, 72 emästäEkson 19: 196 326 717–196 326 889, 173 emästäEkson 18: 196 331 156–196 331 261, 106 emästäEkson 17: 196 333 847–196 334 060, 214 emästäEkson 16: 196 340 341–196 340 570, 230 emästäEkson 15: 196 342 079–196 342 228, 150 emästäEkson 14: 196 373 140–196 373 248, 109 emästäEkson 13: 196 398 563–196 398 671, 109 emästäEkson 12: 196 423 050–196 423 113, 64 emästäEkson 11: 196 425 852–196 425 988, 137 emästäEkson 10: 196 428 105–196 428 269, 165 emästäEkson 9: 196 429 577–196 429 757, 181 emästäEkson 8: 196 465 293–196 465 387, 95 emästäEkson 7: 196 467 703–196 467 786, 84 emästäEkson 6: 196 468 994–196 469 068, 75 emästäEkson 5: 196 479 179–196 479 238, 60 emästäEkson 4: 196 482 331–196 482 379, 49 emästäEkson 3: 196 489 838–196 489 937, 100 emästäEkson 2: 196 492 262–196 492 341, 80 emästäEkson 1: 196 608 215–196 608 440, 226 emästä2825201510515′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 6 kb geenin 382,7 kb:stä; 3 408 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä KCNT2

    11

    KCNT2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 382,7 kb geenistä KCNT2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). KCNT2-geeni: potassium sodium-activated channel subfamily T member 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kcnt2

    Vancouver

    Dante Labs. KCNT2-geeni: potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kcnt2

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test